L'Atassia di Friedreich e il farmaco RG2833
di Tiscali Sociale
La Commissione dell’Istituto Superiore di Sanità italiano, competente per l’avvio alla Sperimentazione Clinica di Fase 1 e il Comitato Etico della struttura ospedaliera San Luigi Gonzaga – Orbassano (TO) autorizzano la Repligen Corporation di Boston a condurre in Italia il primo studio al mondo sui pazienti AF col suo farmaco di nuova generazione specifico per l’Atassia di Friedreich, RG2833.
Il risultato ottenuto reppresenta una pietra miliare nella ricerca scientifica finalizzata al trattamento di tale patologia e premia l’incessante contributo fornito da GoFAR in soli cinque anni dalla scoperta che particolari inibitori delle HDAC avrebbero potuto arrestare la progressione della malattia ed eventualmente revertirne i sintomi (Joel Gottesfeld et al.). GoFAR ha infatti supportato economicamente sia la comunità internazionale dei ricercatori (Massimo Pandolfo et al.; Mark Pook et al.) sia la RepliGen in tutte le fasi dello sviluppo preclinico dell’RG2833.
GoFAR continuerà a favorire il rapido avanzamento di tutte le fasi della ricerca clinica nella speranza che il farmaco risulti di successo.
LA PATOLOGIA
L’Atassia di Friedreich è una malattia genetica rara neurodegenerativa, caratterizzata da una progressiva degenerazione delle funzioni neuro-motorie, causa di grave disabilità fisica e per lo più associata a gravi complicanze. Esordisce in genere nell’infanzia o nell’adolescenza con disturbi dell’equilibrio e della coordinazionemotoria.
Lascia completamente intatte le facoltà intellettive, pur limitando notevolmente il movimento. Finora è incurabile.
Malattia rara sì, ma genetica: tutti siamo fatti di geni, sia sani che difettosi, che ereditiamo dai nostri genitori e dai nostri più lontani antenati e trasmettiamo ai nostri figli e alle generazioni future.
C’è di più: nell’Atassia di Friedreich, come accade per tutte le patologie recessive, i geni difettosi si nascondono anche per generazioni per poi ricomparire all'improvviso colpendo anche più fratelli nella stessa famiglia.
I portatori sani di AF sono tantissimi (una persona su 100).
Da tutto ciò si desume che individuare una terapia significherebbe raggiungere un risultato di livello incommensurabile per l’umanità intera”.
Oltretutto qui in Sardegna sono già stati individuati più malati di quanto non dicano le statistiche riguardanti territori più vasti. Incidenza dovuta evidentemente all’insularità, come accade per altre malattie genetiche. Ciò si evince da semplici dati di esperienza visto che in Sardegna non è stato ancora fatto un censimento di pazienti con la patologia. GoFAR, per sopperire all’assenza di un Registro nazionale di pazienti, ha provveduto alla sua istituzione, dietro autorizzazione del Garante per la Privacy: i pazienti non ancora iscritti possono iscriversi accedendo al sito
www.fagofar.org.
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24 gennaio 2012
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